在神经科学的拼图中，阿尔茨海默病（AD）一直是一块缺失关节部分的迷局，尤其是当咱们试图领略这种疾病如安在不同种族间产生互异时。
恒久以来，非裔好意思国东谈主患阿尔茨海默病的风险是白东谈主的两倍，这一霸道的统计数据陆续被归因于社会经济地位、讲解注解契机不均以及心血管健康互异等外部身分。
然则，波士顿大学医学院（Boston University School of Medicine）的一项最新独创性说合，通过深入大脑微不雅寰宇，揭示了一个可能超过肤色的生物学真相。
科学家们锁定了一个名为ADAMTS2的基因，它在非裔好意思国东谈主和白东谈主阿尔茨海默病患者的大脑中均特别活跃。
这一发现不仅挑战了往时对于种族遗传互异的某些刻板印象，更像是在迷雾中点亮了一盏灯，为寻找普适性的治疗靶点开垦了全新的谈路。
被冷落的样本与惊东谈主的类似
在往时的几十年里，大无数对于阿尔茨海默病的基因组学说合齐存在一个明白的盲区：样本的单一性。
绝大无数基因抒发数据齐来自欧洲裔白东谈主，这种数据的偏差事得科学家们难以细目某些致病机制是全东谈主类共有的，如故特定东谈主群特别的。
为了填补这一空缺，波士顿大学的说合团队开展了迄今收敛限度最大的针对非裔好意思国东谈主脑组织的阿尔茨海默病说合。
他们从好意思国各地14个阿尔茨海默病说合中心积存了207名非裔好意思国捐赠者的遗体脑组织样本，其中125东谈主被确诊患有阿尔茨海默病，另外82东谈主则是贯通健康的对照组。
当说合东谈主员分析这些前额叶皮层组织的基因抒发图谱时，一个热烈的信号在数据海洋中深入出来。
ADAMTS2基因在患病大脑中的活跃程度比健康大脑高出惊东谈主的1.5倍，是扫数互异抒发基因中最为显赫的一个。
更情理的是，当说合团队将这一效能与另一项针对大限度欧洲裔白东谈主脑组织的零丁说合进行比对时，名胜发生了。
在那项说合中，ADAMTS2基因通常位居榜首，成为永诀阿尔茨海默病患者与贯通保留者的最强遗传标志。
一项针对非裔好意思国东谈主的大型阿尔茨海默病说合发现，ADAMTS2基因是与该疾病密切相干的关节基因。该基因在非裔好意思国东谈主和白东谈主东谈主群中均进展隆起，标明二者可能存在共同的生物学触发身分，并可能成为新的治疗靶点。图片开首：Shutterstock
这种越过种族的高度一致性在遗传学说合中极为稀疏，它暗意着咱们触遭受了疾病机制的中枢，而非只是是外围的飘荡。
从“社会身分”转头“生物本源”
这一发现的迫切性在于，它为咱们提供了一个全新的视角来注目阿尔茨海默病的风险身分。
固然非裔好意思国东谈主靠近的系统性不对等如实加多了患病风险，但ADAMTS2的发现指示咱们，逃匿在大脑深处的分子机制可能比咱们思象的愈加广泛和调和。
波士顿大学生物医学遗传学主任、该说合的通信作家Lindsay A. Farrer博士指出，这是初次在类似策画的遗传学说合中发现白东谈主和非裔好意思国东谈主的“头号嫌疑犯”是吞并个基因。
往时的说合每每娇傲，不同种族的致病基因变异存在很大互异，即即是在类似的基因中，具体的变异位点也每每不同。
但ADAMTS2基因进展出的这种跨种族“共谋”，标明存在一个共同的生物学经由在运转疾病的发展。
这就像是两辆外不雅不同、行驶在不同路况下的汽车，最终因为吞并个引擎零件的故障而抛锚。
对于药物研发者来说，这无疑是一个粗莽东谈主心的音问。
这意味着针对ADAMTS2成就的药物或疗法，极有可能对不同种族的患者齐有用，从而幸免了“一种药物只对一部分东谈主有用”的窘态场所。
这不仅能加快新药的研发进度，也能在一定程度上缓解医疗资源分拨中可能出现的新的不对等。
下一步：从“发现”到“养息”
固然ADAMTS2基因的发现是一个庞大的飞跃，但它当今还只是一个被标志的“嫌疑东谈主”，而非被定罪的“凶犯”。
科学家们接下来的任务是搞明晰这个基因到底在阿尔茨海默病的发病经由中饰演了什么变装。
ADAMTS2基因编码的卵白质属于ADAMTS眷属，这是一类与细胞外基质重塑密切相干的酶。
在大脑中，细胞外基质就像是神经元生活的泥土，它的结构无缺性对于神经信号的传递至关迫切。
一种假定是，ADAMTS2的过度活跃可能导致这种“泥土”被过度降解或特别重塑，从而龙套了神经元的生活环境，最终导致突触丢成仇贯通功能下跌。
考证这一假定需要更多的现实室职责，包括在细胞模子和动物模子中操纵该基因的抒发，不雅察其对阿尔茨海默病中枢病理特征——如淀粉样卵白斑块和tau卵白缠结——的影响。
此外，说合东谈主员还需要弄明晰，为什么这个基因会在患者大脑中特别升高？是什么触发了它的过度抒发？
固然距离临床欺诈还有很长的路要走，但这项说合还是为咱们指明了地点。
它告诉咱们，在面对像阿尔茨海默病这么复杂的敌东谈主时，咱们需要冲破种族的范围，在更深层的生物学共性中寻找谜底。
正如Farrer博士所言，这项说合不仅揭示了一个潜在的治疗靶点，更进步了咱们对这一基因进行深入说合的优先级。
在这个充满未知的科学探索旅程中，每一块新拼图的发现，齐让咱们离最终解开顾虑之谜、看护东谈主类心智更近了一步。
